Leucemia Acuta Promielocitica, cure efficaci anche grazie alla ricerca italiana
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La Leucemia Acuta Promielocitica (LAP) è una forma di Leucemia Mieloide Acuta (LMA) caratterizzata da alterazioni della coagulazione del sangue e, in particolare, da un elevato rischio di gravi emorragie. Nella maggior parte dei casi, la LAP richiede interventi di emergenza già dalle prime manifestazioni cliniche, che possono altrimenti risultare fatali. Ma grazie al lavoro di ricerca svolto a livello internazionale, e a cui diversi scienziati italiani hanno dato un sostanziale contributo, oggi la malattia risulta curabile senza chemioterapia, con tassi di risposta ai trattamenti che si avvicinano al 100%.
Causa, incidenza e sintomi
La “firma genetica” della LAP è costituita da un reciproco scambio di materiale genetico tra il cromosoma 15 e il 17, noto come traslocazione t (15;17). Questo scambio porta alla produzione di una proteina aberrante che causa la malattia. Le caratteristiche genetiche della LAP furono identificate per la prima volta nel 1977 dalla genetista statunitense Janet Rowley. Successivamente, nel 1991, un gruppo di ricercatori guidato da Francesco Lo Coco e Giuseppe Pelicci identificarono i geni RAR alfa e PML coinvolti nella traslocazione t (15;17), che distingue appunto la LAP dalle altre forme di LMA.
Mediamente la LAP insorge attorno ai 40 anni e costituisce circa il 10-15% dei casi totali di Leucemia mieloide acuta. Uomini e donne vengono colpiti dalla malattia con la stessa probabilità. Alcuni dei sintomi caratteristici sono il sanguinamento spontaneo delle gengive e la comparsa di lividi e macchie sulla pelle dovute a piccole emorragie. Tipicamente i pazienti affetti da LAP presentano un importante abbassamento dei livelli piastrine, globuli rossi e globuli bianchi.
Senza chemioterapia
Lo scorso 10 e 11 aprile si è svolta a Roma l’ottava edizione del Simposio Internazionale GIMEMA (Gruppo Italiano Malattie EMatologiche dell’Adulto) sulla LAP, durante il quale sono state discusse alcune terapie innovative, oltre che nuove scoperte sulle possibili complicanze della malattia. Secondo i dati presentati da Maria Teresa Voso, docente ordinaria di ematologia al Policlinico Universitario di Roma Tor Vergata e tra i coordinatori scientifici dell’evento, la combinazione di acido all-trans retinoico (un derivato della vitamina A) e triossido di arsenico, due molecole “target” che permettono di evitare la chemioterapia, si è dimostrata la migliore opzione terapeutica per le fasce di rischio “standard”, con alti tassi di sopravvivenza a lungo termine e una ridotta probabilità di ricaduta rispetto ad altri regimi terapeutici. I dati presentati da Voso si basano sul database Harmony, che raccoglie le informazioni relative a un ampio numero di pazienti affetti da LAP e che ha lo scopo di permettere proprio l’individuazione dei fattori correlati alla sopravvivenza a lungo termine.
Il grande contributo italiano
L’intuizione di proporre trattamenti a base di farmaci specifici, che permettono di evitare la chemioterapia, fu di Franco Mandelli, fondatore del gruppo GIMEMA. Mandelli e Francesco Lo Coco, che è stato docente ordinario di ematologia all’Università Tor Vergata e coordinatore del Gruppo di Studio sulla LAP per GIMEMA, riuscirono a dimostrare l’efficacia di questo approccio, identificando una cura che Marco Vignetti, ematologo presidente della Fondazione GIMEMA Onlus – Franco Mandelli Onlus, definisce “un modello per tutta la ricerca sul cancro” proprio per la sua efficacia.
L’edizione del simposio appena conclusasi è stata proprio dedicata a Lo Coco: “Lui – conclude Vignetti – ha voluto per la prima volta in Italia il Simposio sulla Leucemia acuta promielocitica, intitolato ‘APL, a curable disease?’. Oggi quel punto interrogativo non c’è più, e in tutto il mondo si applicano i protocolli diagnostici e terapeutici del gruppo GIMEMA che Francesco ha coordinato e che consente di guarire quasi tutti i pazienti con LAP”.
www.repubblica.it 2024-04-24 15:27:51