Bianca Balti e le altre: i falsi miti su mutazioni BRCA, salute riproduttiva e sessua…

Solo un paio di settimane fa la supermodella e imprenditrice Bianca Balti, 38 anni, ha reso pubblica la decisione di ricorrere alla chirurgia preventiva di seni, tube e ovaie perché portatrice della mutazione Brca 1, che aumenta di molto il rischio di tumore in questi organi fin dalla giovane età. La stessa scelta medica che aveva fatto diversi anni prima Angelina Jolie, dichiarata con una lettera che ha aperto gli occhi al mondo. E la stessa assunta quotidianamente da moltissime donne, prima e soprattutto dopo di lei. Bianca sta rendendo pubblica anche un’altra questione medica che la riguarda, come già aveva fatto in passato: il percorso di preservazione della fertilità per congelare alcuni ovociti, così da poter sperare in una futura gravidanza dopo l’operazione.

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Grazie ai social, a guidare le notizie che la riguardano è la stessa Balti. Su Instagram, per esempio, ieri pomeriggio la modella ha intervistato in diretta la chirurga senologa Alberta Ferrari dell’associazione aBRCAdaBra Onlus proprio sulle mutazioni BRCA. Sullo stesso canale, solo una settimana fa aveva intervistato una ginecologa esperta di preservazione della fertilità. Ad entrambe, Bianca ha rivolto le tante domande ricevute da chi la segue. Un servizio pubblico, si direbbe, perché c’è grande disinformazione su quello che una donna sana portatrice di una mutazione BRCA può o non può fare in tema di salute riproduttiva. Anche nel mondo medico, come rivela una recente indagine nazionale italiana, pubblicata su Cancer.

Pillola e TOS: l’indagine sulle donne italiane con mutazione BRCA

Andiamo dritti al punto: le donne come Bianca Balti, portatrici sane di una mutazione BRCA e che non sono ancora ricorse alla chirurgia preventiva delle ovaie, possono fare uso della pillola contraccettiva ormonale? E chi, invece, proprio a causa dell’intervento, è entrato in menopausa precoce, può assumere la terapia ormonale sostitutiva (TOS)? Le ultime evidenze scientifiche stanno indicando di sì. In linea generale, “non vi è controindicazione né per la contraccezione ormonale né per la terapia ormonale sostitutiva in menopausa per le portatrici sane di mutazioni BRCA”, riportano gli autori. Al contrario, la prima riduce persino il rischio di tumore ovarico sia nella popolazione femminile generale sia in chi ha una variante BRCA patogenetica. Peccato che – come mostra lo studio a cui hanno partecipato diversi importanti centri e le associazioni pazienti aBRCAdabra e ACTO Campania – i pregiudizi siano duri a morire e che spesso queste donne non ricevano informazioni corrette e assistenza su questi temi. La survey è stata condotta su 236 italiane sane con mutazione BRCA 1 (137 donne) o BRCA 2 (99 donne), con un’età media di 40 anni. I risultati? Solo una donna su 4 (24,5%) è ricorsa alla contraccezione ormonale e solo il 28,4% ha fatto uso di TOS dopo essere stata dichiarata portatrice di una mutazione BRCA.

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Combattere i pregiudizi

“Credo che il dato più interessante dello studio riguardi le motivazioni per cui le donne hanno scelto di non ricorrere alla pillola contraccettiva e alla TOS”, dice a Salute Seno Fedro Peccatori, direttore dell’Unità di Fertilità e Procreazione dell’Istituto Europeo di Oncologia di Milano, che ha partecipato alla ricerca: “Per quanto riguarda la TOS, nel 41% circa dei casi le partecipanti non l’hanno assunta perché preoccupate che aumentasse il rischio di tumore, ma nel 40% sono stati gli stessi medici a rifiutarsi di prescriverla. Questo dato sottolinea la necessità di lavorare per la corretta informazione della salute generale e sessuale delle donne BRCA-mutate”. Infatti, oggi le linee guida sulla menopausa precoce suggeriscono di assumere la Terapia ormonale sostitutiva fino ai 50 anni, anche con l’obiettivo di prevenire le conseguenze a lungo termine della mancanza di estrogeni sulle ossa, sul sistema cardiovascolare e sulle funzioni cognitive. Rischi e benefici vanno sempre valutati caso per caso e sulla base delle evidenze scientifiche più aggiornate. “Queste donne non devono pagare il prezzo di una menopausa precoce, che è un prezzo alto”, sottolinea Peccatori.

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Per quanto riguarda la pillola contraccettiva, dopo essersi consultate con un medico, 52 donne (22,3%) hanno dichiarato di essere più preoccupate di prima sui possibili rischi di cancro legati alla contraccezione. Alla domanda sul rischio oncologico correlato alle varianti patogene di BRCA 1/2, 135 (65,5%) hanno risposto che la contraccezione ormonale aumenta il rischio di cancro al seno e 23 (11,2%) che aumenta il rischio di cancro ovarico. “Non sempre è stato comunicato – dice l’esperto – che la pillola ha in realtà un effetto protettivo nei confronti del tumore ovarico anche in questi casi, proprio come per tutta la popolazione femminile. Allo stesso tempo veniva enfatizzato l’aumento di rischio di tumore mammario, magari senza considerare che queste donne fanno comunque la mastectomia profilattica”.

L’impatto sulla qualità di vita e sulla sessualità

Come conseguenza della mancanza di informazioni corrette, le donne hanno riportato una riduzione della qualità di vita anche sessuale: un aspetto troppo spesso trascurato dai medici. “Questa pubblicazione è il frutto di un bellissimo lavoro di gruppo nato grazie allo stimolante congresso organizzato dalla carissima Mirosa Magnotti ad Avellino nel 2019, scomparsa troppo presto. Ed è per questo che il gruppo ha deciso di dedicare lo studio proprio a lei e al suo instancabile impegno. Ci è sembrato il modo più concreto e utile per lasciare il suo segno per sempre: promuovere nuove conoscenze”, commenta Ornella Campanella, Presidente dell’associazione aBRCAdabra: “Siamo orgogliose di essere riuscite ad intercettare, misurare e tradurre un bisogno di salute inespresso in uno strumento per promuovere un cambiamento, soprattutto all’interno della comunità scientifica. Il counseling specifico sul benessere sessuale – conclude – è ancora gravemente inappropriato nelle modalità e nei contenuti. E troppo spesso è inesistente”.

Preservare la fertilità non aumenta il rischio di cancro al seno

Torniamo ora a Bianca Balti e alla sua decisione di ricorrere alla preservazione della fertilità. Anche in questo caso la letteratura scientifica – in gran parte frutto di studi italiani – rassicura: le tecniche di preservazione della fertilità e la gravidanza non sembrano aumentare i rischi di tumore mammario, anche in chi è portatrice di una mutazione. Un’ulteriore conferma è arrivata pochi giorni fa da uno studio pubblicato su Jama Oncology. La ricerca è stata condotta dal Karolinska Institutet in Svezia che ha seguito 1.275 pazienti in età fertile per 5 anni. I risultati – molto solidi – mostrano che le procedure per la preservazione della fertilità non hanno aumentato le recidive o la mortalità specifica per la malattia. “Non è insolito che le donne con cancro al seno positivo per gli ormoni o i loro medici interrompano le procedure per paura che queste aumentino il rischio di recidiva o morte per cancro”, riporta la prima autrice dello studio Anna Marklund: “In alcuni casi, si consiglia alle donne di aspettare anche 5-10 anni prima di provare a concepire ma, con l’aumentare dell’età, la fertilità diminuisce. Sono quindi necessarie maggiori conoscenze sulla sicurezza delle tecniche per la preservazione della fertilità al momento della diagnosi di cancro al seno”.

Delle 1.275 donne seguite (ammalatesi tra il 1994 e il 2017), 425 sono state sottoposte a procedure per preservare la fertilità con o senza stimolazione ormonale e le restanti 850 donne hanno rappresentato il gruppo di controllo. Ebbene, la sopravvivenza senza recidiva è stata simile in tutte: dell’89% tra coloro che hanno effettuato la stimolazione ormonale, dell’83% tra le donne che hanno effettuato congelamento del tessuto ovarico (che non richiede stimolazione ormonale) e dell’82% tra le donne del gruppo di controllo. Lo stesso vale per la sopravvivenza generale con percentuali, rispettivamente, del 96%, 93% e 90%. Una nuova analisi sarà condotta tra altri 5 anni.