Emofilia, l’appello di FedEmo: “I dati dei pazienti devono confluire nel registro del…
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Nota anche come ‘malattia dei re’, l’emofilia ha ‘cambiato pelle’ ed oggi – secondo gli esperti – attraverso una serie di strategie di prevenzione e protezione, come la profilassi con fattore a emivita prolungata, lo screening articolare periodico e l’esercizio fisico regolare e un approccio multidisciplinare, è possibile fronteggiare questa patologia e ridurre fortemente il rischio di sanguinamenti, così preservando una migliore qualità di vita. L’arrivo poi di ben 11 terapie geniche inserite nei prontuari farmaceutici nazionali, davvero il controllo della malattia sembra un traguardo possibile. Ma a questi progressi scientifici non corrispondono altrettanti progressi nell’organizzazione sanitaria e in particolare nella raccolta dati relativi alla patologia. E non è cosa da poco perché i numeri – quando c’è di mezzo la salute – sono parte integrante della cura. Il tema dell’importanza dei dati sull’emofilia e in particolare della loro confluenza nel Registro delle Malattie emorragiche congenite (Mec) è al centro della XX Giornata Mondiale dell’Emofilia, che si celebra il 15 aprile nell’ambito del convegno “Io conto! Mec: il registro di patologia e i dati sanitari, fondamentali strumenti di conoscenza e programmazione”.
Che cos’è l’emofilia
L’emofilia è una patologia genetica caratterizzata dall’incapacità di produrre l’adeguato livello di alcuni fattori di coagulazione. La persona colpita non riesce così a coagulare adeguatamente il sangue e una semplice emorragia può diventare un evento estremamente pericoloso.
A oggi si calcola che al mondo soffrano di emofilia 400mila persone. Secondo l’ultimo rapporto dell’Istituto Superiore di Sanità sulle coagulopatie congenite del 2022, i pazienti affetti da emofilia sono in totale 9.784: circa 30% con emofilia A, 28,6% con malattia di von Willebrand 7,2% con emofilia B e 34,1% con carenze di altri fattori.
L’appello di FedEmo
La Giornata mondiale dell’emofilia quest’anno vuole richiamare l’attenzione di istituzioni, dirigenze sanitarie, clinici, pazienti e, in generale, dell’opinione pubblica sull’importanza dei dati contenuti nel registro di patologia per le Malattie emorragiche congenite (Mec) – uno dei 15 registri ufficiali di patologia attualmente attivi in Italia – rispetto alla programmazione sanitaria, al sostegno alla ricerca e ad una efficiente gestione dell’assistenza ai pazienti.
“Come FedEmo rivolgiamo un appello urgente alle Istituzioni affinché si attivino, ciascuna all’interno della propria specifica sfera di competenza – dichiara Cristina Cassone, presidente FedEmo – per far sì che i dati sanitari dei pazienti italiani affetti da malattie emorragiche congenite, raccolti dai numerosi Centri di cura del Paese, possano confluire in maniera fluida e completa nel registro di patologia delle Mec detenuto dall’Istituto Superiore di Sanità”.
Salute e dati a braccetto
Ma perché la raccolta dei dati è così importante per i pazienti? “L’analisi di dati epidemiologici reali e aggiornati – risponde Cassone – è strumento indispensabile per garantire una programmazione sanitaria efficace ed efficiente, che va a riflettersi in maniera diretta sull’assistenza e i servizi forniti ai pazienti attraverso la definizione di strumenti tipici di programmazione quali i piani diagnostico terapeutici assistenziali regionali”.
Dunque, la diffusione dei dati sanitari contenuti nel registro Mec è utile per una efficace programmazione sanitaria, ma per raggiungere quest’obiettivo serve una corretta interazione dei dati del Registro con le informazioni cliniche contenute nel fascicolo elettronico dei singoli pazienti e con le attività di telemedicina. Se opportunamente analizzati e approfonditi, i dati del Registro Mec consentirebbero di orientare in modo lineare i programmi di assistenza e darebbero un significativo contributo nella formulazione di strumenti operativi, come i Pdta regionali di patologia.
Come avviene la trasmissione dei dati
Allo stato attuale i dati dei pazienti vengono trasmessi, in forma anonima, a seguito della richiesta, da parte dell’Iss, che avviene con cadenza annuale sia per quanto riguarda i dati epidemiologici che quelli di trattamento. “L’invio dei dati – spiega Rita Carlotta Santoro, presidente Aice (Associazione Italiana Centri Emofilia) – avviene dai singoli Centri Emofilia, ma non da tutti, verso l’Iss. In alcuni casi vengono inviati dalle Regioni, ma anche in questo caso non da tutte. Ci sono ad esempio regioni che, pur avendo ottimi registri di patologia, non inviano i dati all’Iss. Il problema è che essendoci modalità diverse di invio dei dati, non costanti e non uniformi, molti dati vanno dispersi”.
La soluzione che può mettere il turbo
Dunque, tanti fattori, come procedure regionali particolarmente rigide e una scarsa uniformità dei sistemi informatici coinvolti nel processo, stanno ostacolando l’Istituto Superiore di Sanità – presso il quale si trova il Mec – nella raccolta dei dati provenienti dai Centri Emofilia impedendo la fluidità del processo.
Ma quindi a che punto è il registro Mec e il passaggio dei dati raccolti dai Centri Emofilia e dalle Regioni? “Finora la rispondenza dei Centri per la diagnosi e cura dell’emofilia è stata buona – registra Romano Arcieri dell’Iss – anche se ultimamente c’è stata una leggera flessione nelle percentuali di copertura di alcune Regioni. Negli ultimi mesi l’Iss si è attivato, con la collaborazione dell’Aice, per prendere in carico un nuovo applicativo, ideato appositamente per la raccolta dei dati sulle Mec, da mettere a disposizione dei Centri e delle Regioni. Questo passaggio non si è ancora concluso ma confidiamo di portarlo a termine in breve tempo”.
Dati preziosi anche per l’attivazione dei Pdta
I dati sull’emofilia, raccolti in maniera omogenea ed efficiente, costituirebbero una fonte preziosa di informazioni per i decisori pubblici per una programmazione dei servizi a misura delle reali necessità dei pazienti. Senza trascurare le importanti e positive ricadute sull’utilizzo di strumenti essenziali di programmazione sanitaria quali i Pdta che, nel caso delle malattie emorragiche sono ancora assenti in molte regioni. In particolare, in futuro “il Registro potrebbe rivelarsi uno strumento utile per rispondere alle nuove esigenze e ai nuovi scenari di gestione delle patologie attraverso anche le nuove tecnologie – continua Arcieri – come la telemedicina, che permetterebbe il monitoraggio a distanza delle condizioni cliniche del paziente, secondo criteri che garantiscano la continuità assistenziale e terapeutica”.
Il sostegno del Cnel
Obiettivo della Giornata Mondiale emofilia 2024 è, quindi, individuare, con il contributo delle istituzioni, nuove modalità operative e di coordinamento per rilanciare lo strumento del registro, garantendo un regolare afflusso dei dati da parte di tutti i centri ospedalieri e i presidi che assistono i pazienti Mec.
“Il Consiglio Nazionale dell’Economia e del Lavoro (Cnel), la terza camera dello Stato, oltre alla sua funzione consultiva – conclude Francesco Riva del Cnel – può esercitare una spinta propulsiva, proponendo audizioni e organizzando progettualità, in questo caso con Iss, Aice e FedEmo, fino ad aprire un tavolo di consultazioni con le regioni e sperabilmente sottoporre i risultati anche ad Hera, l’Autorità per la preparazione e la risposta alle emergenze sanitarie”.
www.repubblica.it 2024-04-15 10:05:39